تاريخ : جمعه 15 ارديبهشت 1391برچسب:, | | نویسنده : مقدم

 

بيماري فنيل كتونوري يا PKU يك بيماري ارثي متابوليك محسوب مي‌شود كه در نتيجه نقص در سوخت و ساز اسيدآمينه فنيل‌آلانين به وجود مي‌آيد و از طريق ارث منتقل مي‌شود. پدر و مادر اين افراد كاملا سالم هستند ولي ناقل ژن معيوب بيماري‌اند كه در اصطلاح به آنان حمل‌كننده يا ناقلان بيماري مي‌گويند.آمارها حكايت از آن دارند كه اين بيماري در بين افرادي كه ازدواج خويشاوندي دارند بيشتر ديده مي‌شود زيرا مشاهده شده يكچهارم (25درصد) ازدواج‌هاي فاميلي به اين بيماري ختم مي‌شود. در برخي شهرهاي كشور كه ازدواج خويشاوندي در آن رواج بيشتري دارد آمار مبتلايان به انواع بيماري‌هاي ارثي ـ متابوليكي از جمله فنيل كتونوري نيزدر آنجا بيشتر ديده مي‌شود.در دنيا از هر 25000 تولد زنده يك مورد مبتلا به فنيل كتونوري ديده مي‌شود. اما متاسفانه در ايران از هر 10000ـ8000 تولد زنده يك مورد مبتلا مشاهده مي‌شود. همان طور كه قبلا هم اشاره شد به دليل تجزيه نشدن فنيل‌آلانين در بدن اين افراد، ميزان فنيل‌آلانين كه يك اسيدآمينه به شمار مي‌رود در خون آنان افزايش پيدا مي‌كند. هنگامي كه ميزان اين اسيدآمينه به سطح پاتولوژيك برسد با اعمال اثر سمي روي سيستم عصبي در حال شكل‌گيري نوزاد و كودك، معلوليت‌هاي ذهني شديد را به وجود مي‌آورد. آسيب‌هاي مغزي مي‌تواند باعث عدم رشد سر و كوچك باقي ماندن آن و عقب افتادگي ذهني، تشنج و ناتوانايي‌هاي عديده ديگر در آنان ‌شود. يكي از مشخصه‌هاي مهم ديگر اين بيماران بوي بسيار بد در ادرار، عرق و ترشحات بدن آنهاست. اين كودكان معمولا دچار تشنج‌هاي مقاوم به درمان مي‌شوند كه حتما لازم است آن را با دارو كنترل كرد. همچنين رفتارهاي تند و خشن و بيش فعالي كه كنترل و نگهداري آنان را دشوار مي‌كند از مشكلات مربوط به اين كودكان است. اين بيماري چنانچه با رژيم غذايي مخصوص تحت كنترل قرار نگيرد، مي‌تواند تا جايي پيش برود و روي مغز چنان تاثيرات نامطلوبي بگذارد كه بعد از گذشت يك سال از عمر اين كودكان ميزان ضريب هوشي آنان تا 70 درصد كاهش پيدا كند، يعني اگر ضريب هوشي نرمال 100 باشد اين كودكان ضريب هوشي كمتر از 30 پيدا مي‌كنند.


صفحه قبل 1 صفحه بعد